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Qu’est ce que la Mucoviscidose ?

    C’est une maladie génétique grave qui n’est pas contagieuse. Elle est la plus fréquente dans les populations européennes et nord-américaines.
Elle affecte le gène CFTR. Elle est transmise conjointement, le plus souvent sans le savoir par le père et la mère. Elle touche aussi bien les garçons que les filles.

    Elle touche les glandes muqueuses : respiratoires, digestives, pancréatiques et hépatiques. Elle n’affecte pas les capacités intellectuelles, ni musculaires. La mucoviscidose ne se voit pas sur un patient atteint.

Les deux manifestations principales de la mucoviscidose sont :

- Au niveau pulmonaire :

   Cette maladie est due à la composition du Mucus Visqueux (d’où vient le nom Mucoviscidose). Le mucus a un rôle protecteur au niveau des bronches, ce produit tapisse principalement les poumons. Chez un individu sain, le mucus est clair, fluide dans le but de contribuer à piéger la poussière et les bactéries que nous inhalons tous les jours, à l‘aide de nos cils dans les poumons. Chez le patient atteint de la mucoviscidose le mucus est très collant, épais , et il est plus difficile pour les cils de le transporter hors des poumons. Le mucus épais s'accumule dans les voies respiratoires et les obstrue ce qui entraîne des surinfections et des troubles respiratoires.

- Au niveau intestinal :

   Le pancréas présentent une insuffisance de sécrétion des enzymes digestifs et ne peut plus faciliter la digestion des graisses. Cela provoque des troubles fonctionnels (diarrhées ou constipation) et des douleurs abdominales.

Une maladie génétique

    Elle touche plusieurs organes, mais principalement les voies digestives et respiratoires. Elle est différente d’un patient à l’autre.

En France, plus de 6000 personnes sont concernées par la Mucoviscidose et une personne sur 25 à 30 individus peut transmettre le gène défectueux à ses descendants. Plus de 500 enfants naissent chaque année porteurs de la mucoviscidose.

    Grâce aux projets de recherche et de soins, pour les enfants qui naissent aujourd’hui, l’espérance de vie est de 46 ans ; mais l’âge moyen de décès de l’ensemble des patients n’est que de 25 ans.

Dernièrement :

    - 80 projets de recherche financés pour un montant total de 2 541 996€ ;

    - 93 projets de soins et postes de soignants financés pour un montant total de 1 154 330€ ;

Et nous avons 49 centres de soins pluridisciplinaires spécialisés, les CRCM (centres de Ressources et Compétences de la Mucoviscidose) pour s’occuper des patients.

Le suivi dans les CRCM

    CRCM = Centres de Ressources et de Compétences pour la Mucoviscidose. Ils sont créés depuis 2002. Les CRCM sont des centres spécialisés dans le traitement de la mucoviscidose. Situés dans la plupart des grands hôpitaux, ils mettent à disposition des malades une équipe spécialisée : médecins, kinésithérapeutes, personnels infirmiers, travailleurs sociaux, diététiciens et psychologues.

    Le suivi est important . C’est pourquoi, la première année, le patient se rend faire un petit contrôle tous les mois. Puis au fils du temps selon le choix des médecins et l’évolution de la maladie, le suivi peut passer à 1 fois tous les 3 mois,…. Il est nécessaire de se rendre dans un centre spécialisé au moins 3 fois par an pour un contrôle général, et de rencontrer régulièrement les différents membres de l’équipe. Les centres appliquent les méthodes de traitement les plus récents et sont responsables du dépistage et du diagnostic corrects de la mucoviscidose. Une collaboration entre un centre spécialisé et le médecin traitant du patient est possible : ceci permet au malade de disposer d’un médecin dans un environnement proche de son domicile, tout en étant suivi par une équipe de spécialistes.